如果双方都携带地中海贫血基因,如何生出健康的孩子
常见单基因病:地中海贫血
广东每6人中就有1人为地贫基因携带者,南方地区每10人中就有1人为地贫基因携带者,全国患病率为7%。
重型地中海贫血
根据地贫基因异常位置不同,地贫分为α型和β型;根据贫血严重程度如果双方都携带地中海贫血基因,如何生出健康的孩子,地贫又分为轻度、中度和重度。轻度病例一般没有症状,不需要治疗,从而给人以“健康无病”的假象。一旦一对夫妇都是携带地贫基因、看上去与正常人无异的轻度患者,他们所生的孩子就可能是重度患者。重度α地贫的胎儿往往在宫内夭折;重度β地贫在出生4-6个月后就会出现进行性加重的贫血,需要终生输血、除铁治疗;若治疗不及时,常常因慢性溶血或反复感染而在婴儿期死亡。
重症地中海贫血患儿,图片来自网络
严重地中海贫血的治疗是一场痛苦而持久的战斗
重度地中海贫血患者每30~40天需要输血一次如果双方都携带地中海贫血基因,如何生出健康的孩子,输血10~20次后需要检测血清铁蛋白,如果>1000μg/L,必须开始排铁治疗。注射排铁药物,患儿平均每月需要注射20天,加上一年输血约10次,一年365天大约需要注射250次。如果选择口服排铁药物,则30天中有28天需要服用,一年至少需要服用排铁药物300天。
可以想象,这对于孩子,甚至婴儿来说,都是一场痛苦而持久的战斗。重度地中海贫血患儿,单纯接受输血而不做除铁治疗,平均死亡年龄为10岁;输血的同时接受不规范除铁治疗的患儿,一般在20岁之前死亡;输血的同时接受规范除铁治疗的患儿,有很大几率活到50岁。
艰难的康复之路
地贫患儿从出生到20岁治疗,输血、除铁等费用总计约100万人民币。相比较而言,造血干细胞移植其实更划算,一次性费用在25万至45万人民币。每100个患者中,有10至20个能找到合适的干细胞来源。如果双方都是β地贫携带者,生下重度地贫患儿的几率为1/4,生下轻度地贫患儿的几率为1/2,生下不携带地贫基因的正常患儿的几率为1/4。兄弟姐妹之间造血干细胞配型的几率只有1/4。也就是说,理论上给孩子移植造血干细胞的成功率只有3/16。 但许多人在生第二胎、第三胎时,仍然会患上严重的地中海贫血。
如果夫妻双方都是地中海贫血基因携带者,怎么能生出健康的孩子呢?
植入前遗传学诊断技术可以帮助有地贫基因的家庭生下健康的孩子,不仅如此,还能确保后代不携带地贫基因,阻断地贫基因在家庭中的传递。植入前遗传学诊断技术建立在辅助生殖的基础上,需要根据每个患者的情况制定合适的方案,并受到年龄、激素等条件的影响。
生下患有重症地中海贫血的孩子怎么办?
如果我生下患有严重地中海贫血的孩子夫妻地中海贫血可以有健康的孩子吗,却找不到合适的配型,该怎么办?植入前 HLA 配型技术 (PGH) 可以在辅助生殖的基础上为孩子找到合适的配型。点击此处咨询遗传咨询师如何找到合适的配型。
植入前 HLA 分型 (PGH)
1.可进行多种遗传病相关的HLA单倍型分析,包括地中海贫血、白血病等血液病;
2、不仅可以筛选出正常的胚胎,还可以选择胚胎进行HLA配型,用于治疗地中海贫血、白血病等血液病。
植入前HLA分型案例
【β地中海贫血+HLA配型】
患者:女性
产史:第一胎为β地贫患者,需输血;
要求:下一个孩子不会患β-地中海贫血,并且与第一个孩子HLA匹配。第一个孩子可以通过移植脐带血来治疗
分析:β地中海贫血为隐性遗传病,夫妻双方均为携带者
方案:1、通过基因检测,确定夫妻双方及第一个孩子是否患有β地贫基因突变;
2.第一胎为先证者,利用技术筛选出不携带β地中海贫血基因突变的胚胎;
3. 同时分析HLA匹配基因,寻找与第一次怀孕匹配的胚胎
β地贫基因分析结果显示,胚胎1、3、4、6、7携带突变,胚胎5为地贫患者,胚胎8、9正常,胚胎2存在染色体异常。
HLA配型基因分析结果显示,胚胎6和胚胎8的配型结果一致,综上所述,胚胎8为最佳移植胚胎,不携带地贫突变,符合配型结果。