这7类夫妻易生出唐氏儿
心脏提示：唐氏综合症又称“先天性白痴”或“21三体综合症”，具体是指21号染色体由正常的2条变成3条，是我国最常见的出生缺陷之一。
唐氏综合症，又称“先天性白痴”或“21三体综合症”，具体是指第21条染色体由正常的2条变成3条这7类夫妻易生出唐氏儿，是我国最常见的出生缺陷之一。
关于唐氏综合症
唐氏综合征又称“先天性白痴”或“21三体综合征”，具体指21号染色体由2条变为3条，是一种由多个基因畸变引起的先天性染色体异常这7类夫妻易生出唐氏儿，是我国最常见的出生缺陷之一。唐氏综合征患儿多有严重智力障碍，并伴有其他问题，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等，生活不能自理，寿命较短，平均存活年龄仅为20-30岁，智商一般在20-50之间。
哪些夫妇更有可能生下患有唐氏综合症的婴儿？
据悉，我国唐氏综合征发病率为1/800-1/600，神经管缺陷发病率为1/700。专家介绍，现代人受环境影响、生活习惯异常等因素，易发生基因突变，任何健康的夫妇都有生下“唐氏儿”的潜在风险，孕妇年龄越大，生下唐氏儿的概率越大。
专家提醒，以下7类夫妻属于高危人群：
1.孕妇在怀孕前或怀孕后有病毒感染史，如流感、风疹等。
2. 配偶一方在受孕时有染色体异常
3. 一方配偶年龄较大
4.孕妇在怀孕前后服用过致畸药物，如四环素类等。
5. 夫妻一方长期在放射性屏障下或污染环境中工作
6. 有习惯性流产、早产或死产史的孕妇
7. 夫妻一方长期饲养宠物。
目前唐氏综合症尚无有效的预防和治疗方法，唯一的办法是通过产前筛查及早发现，及时采取措施。目前，唐氏综合症可以通过唐氏筛查发现，产前筛查和产前诊断可以发现80%的唐氏综合症。
关于唐氏综合症筛查
1. 唐氏综合症筛查的目的
通过对孕妇血液进行检测，可以判断胎儿罹患唐氏综合症的风险。如果唐氏筛查结果显示胎儿罹患唐氏综合症的风险较高，则应进行进一步的确认检查——羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样。
2. 唐氏综合症筛查方法
联合血清学方法常用于唐氏综合征的筛查。抽取孕妇外周血，提取血清（不禁食），检测母体血清中的甲胎蛋白（AFP）和血清绒毛膜促性腺激素（HCG）浓度。根据抽血时的预产期、孕妇年龄、孕周和体重计算“风险系数”。这可以检测出80%的先天性智力低下儿童。同时，这项检测还可以检查出患有神经管缺陷、18三体和13三体的高危孕妇。
3. 选择合适的孕期进行唐氏综合症筛查
一般建议准妈妈在孕14周到20周之间到医院做此项检查，如果在筛查过程中，医院报告判定情况属于高危。
4. 获取测试结果的时间
孕妇验血后2-3周，门诊医生会将验血结果告知孕妇，孕妇在进行常规产前检查时，如果血清筛查结果呈阳性，则需要进行羊水检查以确诊。
5. 唐氏综合症筛查检查结果
甲胎蛋白（AFP）的正常值应大于2.5MoM，检测值越低，胎儿罹患唐氏综合症的机率越高；人绒毛膜促性腺激素（HCG）越高，胎儿罹患唐氏综合症的机率越高。另外，医生会把甲胎蛋白数值、人绒毛膜促性腺激素数值以及孕妇的年龄、体重、孕周等输入电脑，电脑就会计算出胎儿罹患唐氏综合症的风险。如果检测结果显示风险低于1/270，则代表风险较低，胎儿罹患唐氏综合症的机率低于1%。但如果风险高于1/270，则代表胎儿患病的风险较高，应进一步做羊膜穿刺术或绒毛取样检查。
6. 需要唐氏综合症筛查的人
每位孕妇都应接受唐氏综合征筛查。唐氏综合征的发生具有随机性，只有约1%的唐氏综合征患者与遗传因素有关。其他疾病的病因不明。据文献统计夫妻健康21染色体，所有唐氏综合征婴儿中30%出生于35岁以上的妇女，70%出生于35岁以下的孕妇。
温馨提示：
关于唐氏综合症筛查的准确性
唐氏筛查可以筛查出60-70%的唐氏患儿。需要明确的是，唐氏筛查只能帮助确定胎儿患唐氏综合症的几率，但不能确定胎儿是否患有唐氏综合症。换句话说，当血液检测指标高时，生下唐氏宝宝的几率较高，但不代表胎儿一定有问题。就像35岁以上的高龄孕妇生下唐氏宝宝的几率较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使检测指标正常，也不能保证胎儿就一定没有生病。
唐氏筛查指数超过正常水平的孕妇，应进行羊膜穿刺或绒毛取样检查，只有羊膜穿刺或绒毛取样检查结果正常，才能100%排除唐氏综合症的可能。
医院的唐氏筛查结果只能说明怀上唐氏宝宝的概率，并不代表高风险的宝宝就一定会有问题。比如21三体的风险系数是1/100，就是说21号染色体发生变异，生出先天性智力障碍的宝宝的概率是1/100。也许你是那1/100有问题的，也许你是那99/100没问题的。低风险不代表宝宝就一定会没事，就算风险系数是1/10000，也有万分之一的几率。所以，高风险孕妇怀上的胎儿不一定智力障碍；非高风险孕妇怀上的胎儿也不一定不是智力障碍的宝宝。
唐氏筛查结果虽然不能准确判断宝宝是否是白痴，但却是判断宝宝是否是白痴最经济、最简便、最无损的方法。如果结果可疑，可以做羊膜穿刺检查。在中国，大约每20分钟就会出生一个唐氏宝宝。唐氏宝宝智力严重低下，完全无法自理，并携带终生无法治愈的多系统并发症，给家庭带来沉重的精神和经济负担。因此，到医院做唐氏筛查很有必要。
