染色体“有问题”，会影响生育吗？

染色体“有问题”，会影响生育吗？

文：马佳，医学遗传中心

如果你身边有人说：

“你为什么跟常人不一样？”

最有可能的是你独特的想法和做法

压力反应，

你或许应该自我反省一下。

或者保持漠不关心。

或者在头脑风暴中，有人说：“我生来就是有用的。”

“道在哪里，纵有千万人夫妻健康21染色体，我亦随往。”

对于住院的患者来说，

绘画风格也会有所不同。

医生说：

“你的结果和正常人不一样，”

或“结果显示你的染色体有问题。”

大多数患者都会感到悲伤。

即使医生使用

用最客观、最温柔的语言来形容，

患者心中的担忧和疑虑也很难消除。

什么是染色体？

染色体（）是细胞在有丝分裂或减数分裂过程中DNA的特定形式，是遗传信息的载体。

人类的染色体一共有46条，23对，其中22对是男女共有的，称为常染色体，另一对是性染色体。男性的性染色体是XY，女性的性染色体是XX。

什么是染色体异常？

染色体异常又称染色体病，又称染色体发育不良，分为染色体数目异常和结构异常。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，人类已发现3000多种染色体数目异常和结构异常，已确认100多种染色体疾病综合征。

21 三体综合征患者的染色体

智力低下和生长迟缓是染色体疾病的常见表现。至少50%的自然流产胎儿有染色体异常。

染色体异常对生育能力有何影响？

在导致不孕或反复流产的众多原因中，遗传病是最重要的因素之一，尤其是遗传病中的染色体异常。染色体异常除了对患者本身造成影响外，还可能造成胚胎停滞、流产、新生儿智力低下及发育迟缓，甚至死亡。如果女性出现反复流产，那么很有可能是夫妻双方都存在染色体异常。

什么是染色体多态性？

在正常健康人中染色体“有问题”，会影响生育吗？，各类染色体存在着恒定的微小变异染色体“有问题”，会影响生育吗？，包括结构、带宽度、着色强度等，这些变异通常没有明显的表现效应和病理意义，称为染色体多态性。

简单来说，一条染色体看上去和同类型的其他标准染色体有所不同，可能某处长一些或短一些，内容多一些或少一些，某个位置颜色深一些或浅一些，或者位置颠倒了一些。

染色体多态性对生育力有何影响？

很多朋友会说，染色体多态性跟正常人不一样吧？既然是正常变异，就不会有什么问题。

事实上，虽然染色体多态性的个体表型和智力都是正常的，但近年来的研究表明，染色体多态性与流产、胎儿生长迟缓、畸形儿出生、无精子症、不育等有关。

综上所述，无论是染色体异常，还是染色体多态性，都应尽早到专业的遗传和生殖诊所进行咨询。

最后，如果您有以下症状，建议您进行染色体检测。

■智力障碍、生长迟缓或其他先天畸形者

■ 原发性闭经及女性不孕症患者

■严重生精障碍及男性不育症患者

■ 雌雄同体患者

■多次流产或死产的妇女及其丈夫

■ 家族中有染色体异常或先天畸形的人

■ 怀疑有染色体异常的患者及其父母

即使我们的朋友中有些人最终拥有与我们不同的染色体，但我们 DNA 中的氮、牙齿中的钙、血液中的铁以及食物中的碳都是由大爆炸后散落的数十亿颗恒星构成的，因此我们每个人都是星尘。

医学遗传学中心

作为陕西省产前诊断中心和新生儿疾病筛查中心，西北妇女儿童医院医学遗传中心致力于出生缺陷的预防，每年进行出生缺陷相关基因检测达15万例，其中唐氏综合征筛查每年近6万例，无创DNA产前筛查每年达1.2万例。

细胞生物学实验室成立于20世纪80年代，已完成细胞遗传学分析10多万例，发现了24例19种国际上首次报道的核型；分子生物学实验室成立于2011年，开展多层次分子遗传学检测项目，包括遗传性耳聋基因筛查、叶酸代谢能力检测、Y染色体微缺失检测等。

2013年，建成陕西首个“高通量串联液质谱分析平台”，用于诊断戊二酸血症、甲基丙二酸血症、枫糖尿病、精氨酸血症、原发性肉碱病、极长链肉碱辅酶A缺乏症I型等罕见病，为全省新生儿提供了“首检”。

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原作：马嘉

审计：荣强

排版：张维娜