【知识科普】预防出生缺陷，守护生命起点健康

【知识科普】预防出生缺陷，守护生命起点健康

9月12日是中国出生缺陷防治日，今年的主题是“预防出生缺陷，守护生命起点健康”。出生缺陷是胎儿、婴儿死亡的主要原因之一，每一个准备怀孕的家庭都应该关注出生缺陷夫妻双方健康需要做无创吗，学习科学怀孕知识，做好人生中最重要的准备。

预防为主，防治并举

每个家庭都希望拥有一个健康的宝宝，但由于遗传、药物、环境等原因，孩子可能在出生前就出现身体结构、功能、代谢等异常，导致流产或死产，有的孩子出生后还可能患有先天性疾病，这些异常统称为出生缺陷。

我国是出生缺陷高发国家，常见的出生缺陷有神经系统畸形、头面部畸形、腹壁缺损、消化系统畸形、先天性心脏病、泌尿生殖系统畸形、肢体畸形、皮肤畸形、遗传代谢性疾病及多发畸形等，种类繁多，原因复杂，给患儿及家庭带来巨大的痛苦和经济负担，可见预防出生缺陷意义重大。

出生缺陷预防应放在首位，预防与治疗并举。世界卫生组织倡导出生缺陷三级防治策略。一级预防是指孕前通过婚前医学检查和产前保健，预防出生缺陷发生；二级预防是指孕后进行产前筛查和产前诊断，减少出生缺陷儿的出生；三级预防是对新生儿进行先天性疾病筛查，及早诊断、治疗，提高出生缺陷儿的生活质量。三级预防只是对已经发生的出生缺陷采取的治疗和补救措施。减少出生缺陷的关键在于孕前、产前的一级预防和二级预防。

什么是出生缺陷？

出生缺陷是指婴儿出生前出现的身体结构、功能或代谢异常，通常包括先天性结构发育畸形、染色体异常、基因组异常、单基因疾病、器官功能障碍，如失明、失聪、智力障碍等。

胎儿染色体异常尤其是21三体、18三体、13三体综合征等发病率高、随机性强，与每一位孕妇家庭息息相关，因此所有孕妈都需要完成相关检查，进行胎儿产前筛查或产前诊断。

什么是产前筛查？

产前筛查可以预测胎儿罹患21三体、18三体、13三体的风险，也就是这种疾病发生的概率有多大。所以产前筛查的结果只有两种，高风险或者低风险。如果是高风险，需要做羊膜穿刺确诊；如果是低风险，并不代表胎儿染色体异常没有问题。还有较低的漏筛率，需要根据超声检查结果进一步判断。

目前常用的产前筛查方法有两种：无创产前筛查和血清学筛查。无创产前筛查只需要抽取孕妇的外周血，检测内容主要是孕妈血液中游离的胎儿DNA，看这些游离DNA中来自21、18或13号染色体的成分是否增多，若增多则表明胎儿罹患上述三体综合征的风险增大，属于高风险。血清学筛查是抽取孕妇的少量静脉血，测定血清中的一些生化指标，结合这些生化指标的检测结果和孕妇的年龄、体重、孕周等，就可以计算出胎儿罹患唐氏综合征的风险。

怀孕前，夫妻双方都应注意

婚前及孕期检查的缺失是出生缺陷增多的重要原因。准备怀孕的夫妻，应提前做全身健康检查，如发现疾病，应及时治疗。男性尤其应做一些孕前检查，如精液质量检查，因为精子质量不仅影响女性怀孕的几率，还会影响早期胚胎的质量。

怀孕是夫妻双方的事，双方都应该有计划地做好怀孕的准备。

避免近亲结婚。血缘关系越近，罹患遗传病的风险越高。有遗传病、出生缺陷、反复流产或死产等不良孕产史的家庭成员的夫妇，应在怀孕前接受专业医疗机构的针对性咨询和指导。

提倡计划生育。没有生育计划的夫妇应积极采取科学、适当的避孕方法，减少意外妊娠、流产的发生，保护生育能力。

适当补充叶酸。从怀孕前3个月开始，每天服用0.4毫克叶酸或含0.4毫克叶酸的复合维生素，并在怀孕后继续服用至少3个月【知识科普】预防出生缺陷，守护生命起点健康，以降低胎儿神经管缺陷的风险。

倡导健康生活方式。计划生育的夫妻应健康饮食，适度运动，作息规律，放松心情，戒烟戒酒，养成健康的生活习惯和行为。

产前筛查有助于

产前筛查是孕妇在怀孕期间进行的一系列检查，以评估胎儿是否存在先天性缺陷。许多先天性疾病可以通过产前筛查和诊断及早发现和治疗。

孕妇应于孕12周左右到医疗机构建立孕产保健档案（簿、卡），并定期进行产前检查，整个孕期至少进行6-8次产前检查。第一次产前检查除血压、脉搏、体重等一般体格检查外，还应包括艾滋病毒、梅毒、乙肝、空腹血糖及甲状腺功能等筛查。孕中期应进行超声胎儿结构筛查，及时发现严重的胎儿结构畸形。孕12-22周应告知孕妇选择血清学筛查或母体外周血胎儿游离DNA产前筛查进行胎儿唐氏综合征筛查。

唐氏综合征婴儿又称为先天性智力低下婴儿，具有以智力低下为主要表现的先天性缺陷。准妈妈在怀孕期间要进行唐氏综合征筛查，高风险者要进行产前诊断，以降低唐氏综合征婴儿的出生率。至于其他胎儿畸形，比如先天性心脏病，张晔介绍，孕妇在孕早期和中期进行超声胎儿结构筛查，可以大大提高这些结构异常的检出率。

高血糖是胎儿畸形的高危因素，糖尿病患者应在血糖控制良好的情况下准备怀孕；有糖尿病家族史、有过巨大儿分娩史、有高血压、高胆固醇血症、多囊卵巢综合征等胰岛素抵抗症状和体征的孕妇，应在第一次产检时检测空腹血糖。

需要注意的是【知识科普】预防出生缺陷，守护生命起点健康，二胎、三胎妈妈不要因为有过生育经验就掉以轻心，而应主动接受孕前及产前优生健康检查，以确保生下健康的宝宝。