如果你想“摆脱贫穷”，产前诊断可以帮到你

如果你想“摆脱贫穷”，产前诊断可以帮到你

广东省妇幼保健院产前诊断科受访者/副主任医师 尹爱华

文/羊城晚报记者 陈英平 记者 林慧芳

一对夫妇生下孩子后，全家人都很高兴，但没过多久，孩子居然死了，后来才知道，这是一个患有严重地中海贫血的孩子。产科医生提醒;广东省育龄人群地中海贫血基因的携带率约为 16.8%，这意味着每 6 个人中就有 1 人患有东地中海，那么如果夫妻双方都是地中海贫血携带者，他们能生下健康的婴儿吗？如果我想生一个健康的宝宝，我该怎么办？

地中海贫血症父母生下健康孩子的几率有多大？

广东省妇幼保健院产前诊断科副主任医师尹爱华说，那些只携带地中海贫血基因而没有表现出任何贫血症状的，称为地中海贫血基因携带者。如果父母是同类型地中海贫血基因的携带者，怀孕后，他们受孕的胎儿中有 1/4 是正常胎儿，1/2 是轻度地中海贫血（与父母相同），1/4 是重度地中海贫血患者。如果只有父母一方是地中海贫血基因的携带者，则出生的胎儿中有 50% 携带地中海贫血基因，50% 不携带地中海贫血基因;如果父母双方都携带不同类型的地中海贫血基因，则 3/4 的胎儿将携带地中海贫血基因而不会患病，1/4 将是没有地中海贫血基因的正常胎儿。

重度地中海贫血通常危及生命

尹爱华介绍，患有重度α地中海贫血的胎儿在妊娠晚期死亡的时间超过子宫，即使能足月受孕如果你想“摆脱贫穷”，产前诊断可以帮到你，也是在出生后几分钟以上，孕妇常有妊娠高血压、胎盘早剥、子痫抽搐、产时或产后出血等产科危重并发症。患有重度β地中海贫血的儿童通常在出生后约 6 个月开始发病，表现为进行性溶血性贫血夫妻两有地贫如何能生出健康宝宝，需要输血才能维持生命，比青少年死亡更容易引起各种并发症。骨髓移植是目前唯一能治愈重症β-东地中海贫血的方法，但只有25%左右的患者能够成功配型，且耗资数十万元。

产前基因诊断可以帮助“摆脱贫困”。

有一种方法可以避免生来就是个穷孩子的悲剧！如果夫妻双方都有地中海贫血基因，准妈妈在妊娠早期进行绒毛膜绒毛穿刺术或在妊娠中期进行羊膜穿刺术，以获得胎儿组织细胞（绒毛膜绒毛或羊水），即可以进行地中海贫血基因检测，从羊水或绒毛膜绒毛膜绒毛中提取胎儿DNA进行基因分析， 准确率达 99% 以上，可有效避免东地中海重症患儿的出生。

陈英萍如果你想“摆脱贫穷”，产前诊断可以帮到你， 林慧芳