如果我们双方都很健康，怀孕时还需要做唐氏综合症筛查吗？

如果我们双方都很健康，怀孕时还需要做唐氏综合症筛查吗？

唐氏综合症是我国最常见的出生缺陷之一。正常人有23对染色体，每对染色体共有46条染色体，但唐氏综合症患儿与正常人相比如果我们双方都很健康，怀孕时还需要做唐氏综合症筛查吗？，细胞中多出了一条21号染色体，也就是共有47条染色体，因此又称为21三体综合症。

唐氏综合征儿童的发生具有偶然性和随机性，每对健康夫妇都不能排除这种潜在风险；其发生可没有任何征兆，无家族病史，亦无明确的毒物接触史。

唐氏综合症的胎儿会出现哪些异常表现？

1. 面容怪异，耳朵低垂，眼距宽，颈部皮肤厚，四肢畸形。

2、严重智力残疾、精神发育迟缓。智力为同龄正常人的1/4-1/2。

3.部分患儿有先天性心脏病、胃肠道畸形、白血病等。

4、骨骼、肌肉发育不完善。

唐氏综合症可以预防吗？

遗憾的是，目前医学上尚无有效的方法可以预防或治疗唐氏综合症。因此，为了减少或避免唐氏综合症的发生，准父母必须尽早进行产前检查和妊娠筛查。

哪些人必须做孕前检查？

▌ 夫妻双方或其中一人年龄较大；

▌女孩在怀孕前或怀孕后服用过致畸药物，如四环素类；

▌夫妻一方或双方长期在放射性屏障下或受污染环境中工作；

▌怀孕前后有流感、风疹等病毒感染史的女性；

▌怀孕期间，夫妻一方或者双方出现染色体异常；

▌有习惯性流产、早产或死产病史的妇女；

60%-70% 的唐氏综合症儿童可以通过唐氏综合症筛查发现

如果筛查结果为高风险，代表孕妇生下病婴的机率较高，但也不用太过惊慌，可以进行羊膜穿刺检查胎儿染色体，以确诊。

低风险的结果表示怀上唐氏儿的可能性较小如果我们双方都很健康，怀孕时还需要做唐氏综合症筛查吗？，但也不能完全排除，因此低风险孕妇也应该定期进行产前检查，并利用彩超等手段，尽量了解胎儿是否有先天缺陷。

唐氏综合症筛查风险高者应接受羊膜穿刺术

高风险者需进行羊膜穿刺进一步确诊，一般进行70次羊膜穿刺后才能确诊1名唐氏胎儿。

但羊水检测属于侵入性检查，或多或少存在一定的风险，所以很多孕妈并不愿意去做。

基因筛查新技术

检出率高达99%，一旦发现孩子有高风险，绝大多数都是真正的唐氏儿。

说了这么多，避免唐氏综合症最好的办法还是产检，孕前孕期的各项检查都做足，一旦发现问题，及时解决，该做的一定要做完健康夫妻会生唐氏儿吗，不要漏掉任何一项。