别样“嘉”故事会│地中海贫血“筛查、诊断和治疗” PGT-M阻断α-地中海贫血

别样“嘉”故事会│地中海贫血“筛查、诊断和治疗” PGT-M阻断α-地中海贫血

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贫穷的

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地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病，如果父母的染色体上携带异常基因，其后代就有可能患上地中海贫血。携带这种基因突变的夫妇还能生出正常的后代吗？让我们走进今天独特的“家”讲故事环节，让小雪和她的丈夫（α地中海贫血HBA基因缺失突变携带者）告诉你他们求子之路的答案。

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“能不能通过第三代试管婴儿来阻断？”小雪和丈夫热切地看着医生，眼神里满是期盼。原来，小雪和丈夫生下了一个患有α地中海贫血的孩子。被疾病困扰的夫妻俩希望在医生的帮助下，能够生下一个健康的宝宝，结束这场不幸。

知识卡

地中海贫血又称地贫或贫血，与常见的贫血不同，地中海贫血是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍而引起的一种遗传性疾病，主要分为两大类：α-地中海贫血（HBA基因）和β-地中海贫血（HBB基因）。

根据临床症状的严重程度，地贫可分为静止型、轻度、中度和重度四种类型。静止型和轻度地贫不需要特殊治疗，而中度和重度地贫的治疗方案主要有两种：

输血替代疗法、终生输血和使用铁螯合剂；

移植治疗（造血干细胞、脐带血移植）。

但这两种治疗方式都需要高昂的治疗费用，给人们带来很大的经济压力。

那些有可能生下地中海贫血患儿且明确携带致病基因的家庭，可以选择植入前基因检测（PGT）技术，筛查出不携带致病基因的胚胎，并生下健康的宝宝。

测试

“根据基因检测报告，你（小雪）是HBA基因杂合突变携带者（ααCS/αα），你丈夫是HBA基因缺失携带者（α-3.7/αα）。所以，你们将来如果生孩子的话，有四分之一的几率是地贫患者（ααCS/α-3.7），有二分之一的几率是像你一样的携带者（ααCS/αα或α-3.7/αα）。”

“但因为你携带的HBA致病基因突变非常明确，所以可以通过PGT-M技术，选择不携带致病基因的胚胎，生出健康的宝宝。”

听完医生的介绍，小雪和丈夫高兴极了，原来夫妻同类型地贫b怎么生健康宝宝，通过第三代试管，他们真的可以拥有一个健康的宝宝了！

新生命从黑暗中诞生

就这样，经过深思熟虑别样“嘉”故事会│地中海贫血“筛查、诊断和治疗” PGT-M阻断α-地中海贫血，小雪和丈夫最终选择了PGT-M检测，目的是为了让后代不再患上α地中海贫血。

随心所欲迎接新生命

在医生的专业治疗和指导下，小雪夫妇最终获得了6枚胚胎进行PGT-M检测。其中，2号胚胎未携带夫妻双方致病突变；1号、3号、6号胚胎均携带致病突变；4号、5号胚胎均携带致病突变（详见下表）。最终，小雪夫妇选择移植2号胚胎，并成功怀孕。产前诊断结果与PGT-M检测结果一致，未发现任何异常。

春天里，一个健康的宝宝诞生了，伴随着鸟儿的鸣叫和花儿的芬芳，宝宝的第一声啼哭划破天际，传到了更多像“小雪夫妇”一样的家庭……

写到最后

地贫虽然无法治愈别样“嘉”故事会│地中海贫血“筛查、诊断和治疗” PGT-M阻断α-地中海贫血，但科学预防是目前的首选方法。地贫的预防采用三级预防策略。

一级预防：通过婚前、孕前及优生优育检查，筛查夫妻双方地贫基因携带者情况，制定个性化妊娠方案，如进行单基因病植入前基因检测等，预防地贫患儿出生。

切中要点！！！

对单基因遗传病携带者的筛查，可以帮助育龄人群了解生育患病孩子的风险，为生育提供进一步的科学指导。

PGT-M可以阻断地中海贫血在家庭中的传播，帮助家庭诞生健康的新生命！

二级预防：实施产前诊断和遗传咨询，识别胎儿的地贫基因型，通过医疗干预措施，预防重型地贫患儿的出生。

三级预防：开展新生儿疾病筛查，促进地中海贫血儿童的早期诊断和治疗。

生活中总有意外的温暖

还有永恒的希望

参考：

黄林焕,王子莲. 地中海贫血的筛查[J].实用妇产科杂志,2023,39(2);87-90.

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