【5.8世界地贫日】夫妻双方均为同一种地贫基因携带者,能生出健康的宝宝吗?该怎么办?

【5.8世界地贫日】夫妻双方均为同一种地贫基因携带者,能生出健康的宝宝吗?该怎么办?

2024年5月8日是第31个“世界地贫日”,主题为“关注地贫,筛查、诊断、治疗并举”,旨在倡导科学防控地贫,指导新婚夫妇、备孕夫妇重视地贫筛查、产前诊断和遗传咨询,促进地贫患者早诊早治、规范健康管理。

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科普视频《认识地中海贫血与精准扶贫》

1. 什么是地中海贫血?

地中海贫血()简称为地中海贫血,又称海贫血、珠蛋白合成障碍性贫血,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血【5.8世界地贫日】夫妻双方均为同一种地贫基因携带者,能生出健康的宝宝吗?该怎么办?,是由于珠蛋白基因(地中海贫血基因)缺陷,使血红蛋白中一条或几条珠蛋白肽链的合成减少或受阻,导致血红蛋白的成分改变,进而引起慢性溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链的损伤情况,地中海贫血主要分为α地中海贫血和β地中海贫血两种类型。 根据临床症状,α地贫可分为静止型、轻度(标准型)、中间型(即血红蛋白H病,HbH病)和重型(即胎儿水肿综合征);β地贫可分为轻度、中间型和重型。

2. 地中海贫血与一般贫血有何区别?

贫血是指血液中红细胞数量或血红蛋白含量减少。一般轻度贫血不会影响人体夫妻同类型地贫b怎么生健康宝宝,但严重贫血会因人体组织得不到足够的氧气而引起疾病。贫血有很多种,最常见的是营养性缺铁性贫血和地中海贫血。营养性缺铁性贫血是由于体内铁元素不足所致,可能是由于从食物中摄入的铁元素不足,或因失血导致铁元素流失过多。使用铁补充剂或经常食用含铁量高的食物可以纠正这种贫血;但地中海贫血则完全不同,它是一种由基因缺失或突变引起的遗传性贫血,目前无法通过药物治愈。

3. 如果夫妻双方都是同一种类型的地中海贫血基因携带者,他们能生出健康的婴儿吗? 该怎么办?

地贫主要分为α地贫和β地贫两大类,如果夫妻双方地贫类型不同或携带不同的遗传条件,对胎儿的影响也不同。地贫难以治疗但可以预防【5.8世界地贫日】夫妻双方均为同一种地贫基因携带者,能生出健康的宝宝吗?该怎么办?,防控原则是防止重度地贫的诞生。如果夫妻双方携带不同类型的地贫基因,不会孕育出中度或重度地贫。如果夫妻双方携带同一种地贫基因(静态型α地贫除外),有一定概率孕育出中度或重度地贫。妊娠后需尽快做产前诊断,明确胎儿地贫基因类型,必要时采取相应的医学干预措施。如果夫妻双方携带同一种地贫基因(静态型α地贫除外),应在妊娠前做遗传咨询,每次妊娠均应尽快做产前诊断。 若判定孩子为重型地贫,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫的出生。若判定孩子为中型地贫,在遗传咨询医生充分告知、家长充分了解中型地贫孩子出生后可能的生存状况后,由家长做出是否继续妊娠的知情选择。

4. 如何预防、早期发现和治疗地中海贫血?

地贫预防采取三级预防策略,第一级预防是进行婚前及孕前优生检查,尽早发现夫妻双方地贫基因携带者情况,制定有针对性的妊娠计划,预防地贫的发生;第二级预防是实施产前诊断和遗传咨询,明确胎儿地贫基因型,避免重症地贫出生;第三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊断、早治疗。

一级预防为婚前预防、孕前预防:

新婚夫妇或计划生育夫妇应在婚前或孕前进行血常规及血红蛋白分析,对地贫筛查阳性的夫妇应进行基因检测,明确夫妻双方地贫基因携带者身份。应指导同型地贫基因携带者在孕期尽早接受产前诊断,或选择植入前基因诊断技术受孕,实现优生优育目标。

二级预防是产前预防:

若夫妻双方为同一种地贫基因携带者(除隐性α地贫外),则妊娠后需尽快进行产前诊断,确定胎儿地贫基因型,评估出生后患重度贫血的风险。对于确诊为重度地贫的孕妇,建议尽早采取干预措施,避免重度地贫患儿出生。

三级预防是指对地中海贫血儿童进行早期诊断和治疗:

对新生儿及健康体检中发现贫血的儿童应进行地中海贫血筛查,做到早发现、早治疗,预防和减少疾病对儿童身心健康的影响,提高儿童寿命和生活质量。

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