为什么身体健康的夫妇会生出患有遗传病的孩子？

为什么身体健康的夫妇会生出患有遗传病的孩子？

生一个健康聪明的宝宝是每一对准备生育的夫妻最大的心愿，然而即便严格完成常规产前检查，也无法完全避免生下患有遗传病的孩子，这是为什么呢？

其实夫妻 孩子越健康聪明，我们每个人身上都携带着数个至上百个不等的致病基因，平均每个人携带2.8个隐性遗传病的致病基因。也就是说，即使一对夫妻外表正常，身体健康，但因为携带致病基因，他们也可能把致病基因遗传给下一代。如果夫妻双方携带的致病基因不同，后代患病的风险不高；但如果夫妻双方携带相同的致病基因，生下的孩子患遗传病的风险就会大大增加。

常见的隐性致病基因有三种：

1.夫妻双方均为常染色体隐性致病基因携带者

当夫妻双方都携带同一种常染色体隐性致病基因时，孩子患病的几率为1/4为什么身体健康的夫妇会生出患有遗传病的孩子？，成为隐性致病基因携带者的几率为1/2，和父母一样。

2. 母亲是X连锁隐性遗传基因的携带者

当母亲将带有隐性致病基因的X染色体传给男孩时，男孩有1/2的几率患病；当母亲将带有隐性致病基因的X染色体传给女孩时，女孩有1/2的几率成为隐性致病基因的携带者，和母亲一样。当然，在这种情况下，只有男孩会患病，也就是“传给男孩为什么身体健康的夫妇会生出患有遗传病的孩子？，不传给女孩”。

3. 新突变

夫妻双方均正常，未携带致病基因突变，但精子、卵子、受精卵在发育成熟过程中，可能会发生新的基因突变，也可能导致新生儿出现遗传性出生缺陷。

如何降低生出患有遗传病的孩子的概率？

预防罕见遗传病最重要的措施之一，是对准备怀孕的夫妇进行“孕前隐性遗传病携带者筛查”。简单来说，就是检测夫妇双方是否携带相同的遗传致病基因。对于高风险夫妇，应采取有效的干预措施，如自然怀孕后进行产前遗传学诊断，或直接进行植入前遗传学检测（即第三代试管婴儿），选取正常胚胎进行移植。

PGT-M 的适应症

PGT-M（单基因遗传病植入前检测）是第三代体外受精的一种，主要适用于生育单基因遗传病后代风险较高且有明确致病基因突变诊断的夫妇，如具有遗传病家族史的夫妇、患有或携带遗传病的夫妇、生育或流产过遗传病子女的夫妇，可有效避免家族性遗传病的垂直传播。

杨诗生*本文信息及图片来源于网络，版权归原作者所有，如有侵权请删除。

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