如果夫妻双方都是丙型肝炎携带者,生出健康孩子的几率有多大?
如果夫妻双方都是肝甜菜碱携带者,生下健康孩子的几率为0,建议不要生育。(1)婚姻指导:常染色体显性遗传病可导致死亡、残疾、愚笨,下一代患此病的危险性高达50%,显然不宜结婚。隐性遗传病杂合子之间的婚姻,是严重遗传病患儿的主要来源,因此必须劝阻两个杂合子之间的婚姻。在没有条件进行杂合子检测时如果夫妻双方都是丙型肝炎携带者,生出健康孩子的几率有多大?,应尽可能避免近亲结婚,因为亲属中某种致病基因的频率远高于一般人群,因此近亲结婚双方均为遗传病杂合子的机会大大增加。因此,我国《中华人民共和国婚姻法》第二章第六条规定“三代以内的血亲和旁系亲属不得结婚”,这是符合优生优育原则的。对于WD患者来说,由于它是一种常染色体隐性遗传病,近亲结婚后其后代患此病的几率明显增加,应坚决预防,尽量避免。WD患者要结婚,由于杂合子有50%的几率生下患病的后代,利用基因诊断等技术检测杂合子,对避免患病后代的出生具有重要意义。(2)生育指导:对于患有优生优育法规定的遗传病的已婚患者,且双方明确为同一种隐性遗传病携带者,又无法进行产前诊断时,最好动员一方做绝育手术。如果母亲怀孕,应做产前诊断,确定胎儿的性别和疾病状况,并进行选择性流产()。例如,已知孕妇是血友病A的携带者,女胎的表型应是正常的(其中50%是杂合子),但男胎是病儿的概率为50%。
当无条件确定胎儿是否感染时,最好对男胎进行引产。随着产前诊断手段的不断完善,选择性引产的针对性将日益增强。WD患者在长期除铜药物维持治疗下,可以获得与正常人一样的生活、学习和工作的身体条件。因此,WD患者往往可以像正常人一样结婚生子,当然如果夫妻双方都是丙型肝炎携带者,生出健康孩子的几率有多大?,他们必须首先满足上述两个指导原则。因此,WD女性患者所生婴儿的遗传因素以及患者孕期使用除铜药物对孕妇和胎儿的影响是WD患者、亲属和医生十分关心的问题。1)WD患者与健康人结婚后所生女性罹患WD的危险率:WD已被确定为常染色体隐性遗传,因此,通常担心所生婴儿按照常染色体隐性遗传规律,很可能携带其上一代人的WD遗传基因,这样,WD基因携带者的群体基因库必然会增大。但无论女性还是男性WD患者与非WD人群结婚,一般都有可能生下WD患者。全球范围内的WD流行病学调查显示,WD携带者的比例为1:90,而WD患者的比例仅为1:30000。由于目前缺乏可靠的WD基因携带者发现方法,因此WD患者的婚姻伴侣虽然不是显性WD,但也不能完全排除携带WD基因的杂合子。等在67名WD女性所生婴儿中发现的2名WD患者,可能就是WD患者与杂合子通婚的结果。
这两个孩子婴儿期铜代谢正常,但直到10年后才被发现。基于以上原因,我们的建议是:WD患者结婚后,即使配偶健康,有条件的话也应该进行WD基因突变检测,排除杂合子的可能;对于孕妇,有条件的话应该在孕16周抽取羊水进行产前诊断,排除生下病儿的可能;对于WD父亲或母亲所生的婴儿,即使婴儿期铜代谢检测结果正常,仍需在出生后至少1~2年内进行铜代谢随访检查或WD基因检测夫妻健康无遗传病生孩子,以便及早发现无症状的WD,早期获得长期预防性治疗。2)女性WD患者在妊娠后是否应该继续实施常规的除铜治疗,目前尚无共识。但较肯定的观点认为,继续服用口服除铜药物可能会增加流产的几率和对胎儿产生致畸作用的风险,而妊娠前或妊娠期间停止除铜药物治疗,可能会引起孕妇溶血性贫血或肝功能恶化。因此,无论是否停用除铜药物,整个妊娠期间都应严密观察妊娠情况,及时治疗。