【科普】这种婴幼儿“头号遗传病杀手”致残致死率高！这件事关乎你的下一代

【科普】这种婴幼儿“头号遗传病杀手”致残致死率高！这件事关乎你的下一代

SMA 到底是什么？

如何才能尽早发现、尽早治疗？

什么是 SMA？

SMA（脊髓性肌萎缩症）是一种严重的遗传性疾病，可导致死亡和残疾。该病最早发病可能在出生后6个月内，也可能直到成年才出现症状。一般发病越早，预后越差。其表现为进行性、对称性、广泛性、弛缓性瘫痪和肌肉萎缩，主要发生在近端肢体，智力发育和感觉正常。

根据病情严重程度，SMA通常分为4型，重症SMA患者在2岁前就会因呼吸肌麻痹导致呼吸衰竭而死亡，因此SMA也被称为2岁以下婴幼儿的“头号遗传杀手”。

SMA 分类

发病年龄

临床症状

I型

出生～6个月

发病，无法独自坐起，2年内死亡

II 型

6-18个月

不能独立站立，大多数可存活至成年，平均寿命25年

III型

幼儿期（> 18 个月）

能独自站立行走，但会逐渐丧失行走能力。预期寿命正常

类型IV

成年

能独立行走，但会逐渐丧失行走能力，寿命正常

有关注SMA的人这样写道：I型羡慕II型能活，II型羡慕III型能坐，III型羡慕IV型能站，IV型羡慕正常人能走。在SMA患者的视频中，很多刚出生的I型SMA宝宝笑容灿烂，眼睛炯炯有神。但随着时间的推移，宝宝逐渐出现四肢无力，吞咽、喂食困难，呼吸肌无力，咳嗽也变得很无力。

警告：如果你的孩子出现以下症状，请及时关注

有专家指出：如果家长在孩子三个月大的时候发现孩子头部很软，无法被枕头支撑，四肢活动也比较少，但智力、发音、眼睛等与正常孩子并无区别，动作发育与同龄孩子相比明显落后、柔软，就应该及时引起注意，这是最常见的症状。

辨别孩子是否松弛最简单的方法就是让孩子头和腿垂下来，这样可以帮助辨别病情。可以让孩子躺在家长的手臂上。如果孩子像拱桥一样【科普】这种婴幼儿“头号遗传病杀手”致残致死率高！这件事关乎你的下一代，抬头和四肢都很困难，就说明他已经松弛了。

SMA 可以治疗吗？

目前，SMA 尚无治愈方法，患有该病的儿童需要终生服药来控制病情的进展。

“诺西那森钠注射液”是目前治疗SMA唯一有效药物，SMA患者一旦确诊，应尽快开始治疗，分别在第0、14、28、63天给予4次负荷剂量，之后每4个月给予1次维持剂量。

“诺西那森注射液”于2016年12月23日首次在美国获批上市，由百健公司研发，在美国每剂售价为12.5万美元（约合人民币80万元）。

2019年2月22日，“诺西那森注射液”获得了我国国家药监局的批准，但每支注射液近70万元的价格，对于患者家庭来说无疑是一笔巨大的开支，让大多数家庭望而却步！

2021年12月3日，“诺西那生注射液”纳入国家医保，将于2022年1月1日正式实施。业内人士透露，SMA患儿家长每年自付费用或将降至10万元以下。这意味着SMA患儿将进入用药可得、用得起的时代。

如果夫妻双方都是健康的，为什么会生下一个患有SMA的婴儿？

这是一种常染色体隐性遗传病（类似广东常见的地中海贫血），脊髓性肌萎缩症是由5q13染色体上的生存运动神经元基因（SMN1）突变引起的。

据统计，全球不同人群中基因携带者的发生率为1/40~1/50，新生儿发病率约为1/10000~1/6000。我国每50人中就有1人是SMA携带者。当一对夫妇各自只有一个基因缺陷时，两人都是携带者，不会发病，但每次怀孕，有1/4的几率生出SMA患者，有1/2的几率生出SMA基因携带者，有1/4的几率生出正常人。宝宝是否患病与宝宝的性别无关。

目前我国有近3万名SMA患者，而每年约有1500万新生儿出生，这意味着每年有近1500名新增SMA患者。

如何及时发现SMA？

SMA极其隐蔽，大部分患儿在胎儿期及新生儿期症状不明显，不易发现，无法通过常规产前影像学检查发现。

主要的筛查方法是在妊娠前或妊娠早期抽取夫妻双方2-3毫升血液进行基因检测，以尽早发现夫妻双方的SMA基因携带者情况。

如果发现夫妻双方都是SMA基因携带者，建议在医生的指导下怀孕【科普】这种婴幼儿“头号遗传病杀手”致残致死率高！这件事关乎你的下一代，如果已经怀孕，应尽早对胎儿进行产前诊断夫妻血液孩子会健康，避免生下患有SMA的孩子。

SMA可防可控，早筛查、早诊断是最经济、有效的方法。

亲爱的准父母们

请关注孕前及孕中SMA基因筛查

生下一个健康的宝宝

不要让遗憾发生