什么是 18 三体综合征？
什么是 18 三体综合征
常见的染色体疾病有唐氏综合征，主要有21三体、18三体、13三体。18三体是指18号染色体上多出一条染色体，表现为严重的多发畸形，主要表现为出生时体型小、喂养困难、反应差、吸吮不良、肌张力低下等，多数伴有严重的生长发育和智力障碍，也有典型的外貌特征，伴有先天性心脏病、胃肠道、肾脏、外生殖器畸形等。目前尚无有效治疗方法，以对症治疗为主。
什么是 18 三体综合征？
18三体综合征是一种常见的染色体异常，是继先天性白血病之后第二常见的染色体异常，可通过孕期羊膜穿刺筛查，一旦确诊有染色体异常的夫妻生出健康的宝宝的吗，医生会建议不要保留胎儿。出生后的症状包括喂养困难、反应差、骨骼和肌肉发育不良、早期肌张力低、肌张力增高、智力和运动发育缓慢、智力低下明显。父母需要花费大量的精力和财力来喂养宝宝，而且效果不明显。
什么是 18 三体综合征？
正常情况下，每个人的染色体都是23对，每对有2条染色体。如果怀孕后做唐氏筛查什么是 18 三体综合征？，发现18三体综合征阳性，说明18号染色体上多了一个染色体，临床上也称之为爱德华氏综合征。胎儿出生后的存活率比较低，患者会出现枕骨突出、小耳畸形或内脏畸形等临床表现。如果临床检查发现18三体综合征，最好对孩子进行引产。
对于 18 三体综合征来说，关键风险意味着什么？
18三体综合征是染色体异常导致的胎儿先天性发育疾病，会严重影响胎儿的智力，致残率较高。怀孕期间需要做唐氏筛查，确定孩子患病的概率。检查结果是临界风险，代表胎儿有可能患有此种疾病，需要进一步检查。可以做无创DNA或者羊膜穿刺，进一步确定胎儿的发育健康情况。只要后续检查正常，就证明胎儿没问题。
什么是三体综合征
正常人类有23对染色体，每对染色体有2条。三体综合征是指染色体发育异常，一条染色体由2条增多为3条。23对染色体各自具有不同的功能。三体综合征引起的疾病和表现也不同。21三体综合征是最常见的染色体异常，会导致先天性白痴和智力低下。如果在胎儿有生命机会之前发现这种胎儿，则需要引产。因此，怀孕期间应定期进行产前检查，并听从医生的指示，以确保宝宝健康。
什么是 21 三体综合征？
唐氏综合征又称先天性白痴，因多出一条21号染色体，故又称21三体综合征。临床表现多为小于胎龄儿，肌张力低下，头围小，体形较圆，头颅较短，枕部平坦。面部特征特殊什么是 18 三体综合征？，面型圆扁，睑裂小，外上翘，眼球突出，内眦赘皮，鼻梁低，眼距宽，口小，舌突。手掌较宽，手指较短，半数以上为通掌。50%患儿有先天性心脏病，以室间隔缺损最常见。出生后不久逐渐出现精神运动发育障碍及智力低下。
