健康科学课堂(八)——孩子为什么会得遗传病?
孩子为什么会得遗传病?
现代的父母为了生下一个健康的宝宝,都非常小心谨慎,经过闯关、打怪等各种检查,但最后还是有“意外”发生……
《中国出生缺陷防治报告(2012年)》显示,目前我国出生缺陷率约为5.6%,且呈逐年上升趋势,每年新发出生缺陷病例约90万例,平均每30秒就有一名出生缺陷儿童出生!
目前已知的遗传及相关因素造成约80%的出生缺陷。
说到遗传因素导致的缺陷,很多人都会有疑问:
——我们家族里没有人得过这个病,我的孩子怎么会患有遗传病呢?
——夫妻感情正常,产检也没有问题,孩子生下来怎么会出问题呢?
事实是:80%的遗传病儿童没有明确的家族病史!
——嗯?医生,我有点糊涂了……遗传不就是经营家族吗?父母正常,孩子怎么会得遗传病呢?
是的!没有家族病史意味着您的后代不会患有遗传病。
这到底是什么?
一般来说,遗传病的病因有三种。
1. 大部分是“隐性遗传”
宝宝不仅可能遗传到双眼皮、长睫毛等显性基因,还可能携带潜伏在父母体内的“坏基因”……正常人,没有家族遗传病史,并不代表就没有携带缺陷基因的可能。
事实上,几乎每个人的基因中都携带有致病突变,数量从几个到几百个不等。
当一对夫妇有相同的致病基因时,他们的后代有1/4的几率患病。这就像父亲的XY染色体和母亲的XX染色体可以排列和组合一样。当父母的致病基因形成一对时,
所以,即使一对夫妇看上去很正常,身体也很健康,但实际上却是同一种致病基因突变的携带者,他们自己不一定患上这种疾病,但他们的下一代却可能患上!
此外,还有一种是“新突变型”,即夫妻双方都正常健康科学课堂(八)——孩子为什么会得遗传病?,没有携带致病基因突变,但在受精卵形成过程中,发生了随机的基因突变。另一种是“性连锁遗传”,以X连锁遗传为例,携带者的母亲的致病基因X染色体发生突变,当这条X染色体与带有Y染色体的精子结合时,受精卵发育成的男孩就会患病。也就是说,有50%的机会,儿子是健康的,而女儿则是健康或正常的携带者。
2、产前检查正常,为什么出生的婴儿会有缺陷?
产前检查≠产前筛查≠产前诊断
产前检查主要检查胎儿大小及母亲是否有并发疾病。产前筛查包括无创DNA、重大畸形筛查、轻微畸形筛查等,可排除某些类型的畸形。产前诊断包括绒毛取样、羊膜穿刺、脐带穿刺等,可检查胎儿的染色体及部分遗传病。但遗传病有单基因遗传、体细胞遗传、线粒体遗传、染色体遗传、多基因遗传等,单基因遗传病就有8000多种以上。
“致病基因”携带者表现型正常,即携带基因但不表现,无任何症状,常规产前检查往往无法发现,基因检测是发现“致病基因”最有效的方法。
3. 有缺陷的夫妇能生下健康的婴儿吗?
理论上来说,遗传病只是具有遗传倾向,并不一定会遗传给孩子。
我怎么知道我是否患有遗传病?
了解自己是否患有遗传病以及降低生下患有严重遗传病的孩子的风险的最好方法是进行遗传咨询。
1. 什么是遗传咨询?
遗传咨询是咨询师与咨询师之间为解决咨询师的一些疑问而进行的会诊。如果您怀疑自己患有某种遗传病,咨询师可以通过检查告诉您是否患有该遗传病以及您的家人是否有患上该病的风险。如果您患有某种遗传病,咨询师会告诉您该病的病因、预后、遗传规律、子女复发风险以及您在预防和治疗中会面临的问题。
例如健康科学课堂(八)——孩子为什么会得遗传病?,若产前筛查结果异常或预产期时孕妇年龄≥35岁,遗传咨询的目的在于告知孕妇可能存在的生殖风险为何健康夫妻生出遗传病孩子,提醒孕妇及家属对潜在风险进行进一步检查,尤其是排除胎儿患有唐氏综合症等染色体疾病的风险。
2. 什么情况下需要进行遗传咨询?
如果你在婚前有以下几种情况:您或您的伴侣患有遗传性疾病或者性器官发育异常;您或您的伴侣的亲属患有遗传性疾病或者先天畸形;您想知道您或您亲属所患的疾病是否是遗传性疾病;您和您的爱人有4代以内的血缘关系等等。
已怀孕或计划怀孕且符合下列情况者:年龄超过35岁的孕妇、妊娠后羊水过多或羊水过少的妇女;有死胎、死产或习惯性流产史的妇女;已生育智力低下或其他缺陷子女的妇女;结婚多年仍不孕;在工作和生活环境中接触放射线、化学品、药物等有害物质;患有各类疾病尤其是传染病的孕妇;怀孕期间服用药物;近亲结婚;经B超、血液、基因诊断证实有胎儿缺陷等。