二胎妈妈需要做地中海贫血筛查吗？

二胎妈妈需要做地中海贫血筛查吗？

众所周知，孕前检查非常重要，检查的目的是为了降低胎儿缺陷的风险。然而，很多二胎妈妈认为孕前检查没有必要，因为自己已经生了一个健康的一胎，于是下意识地认为都是正常的。有同样想法的石女士（化名）二胎妈妈需要做地中海贫血筛查吗？二胎妈妈需要做地中海贫血筛查吗？，怀上了二胎，可没想到胎儿出现了严重水肿、肝脏肿大、严重胸腔积液，最后被确诊为重症α地中海贫血。石女士傻眼了，夫妻俩都那么健康，怎么会突然出现一个病娃？后来有夫妻双方地贫生出健康宝宝的吗，来到中山市第七医院检查的石女士发现自己和丈夫、以及第一胎都是α地中海贫血的携带者。石女士这时候才意识到孕前检查的重要性。

那么地中海贫血到底是什么？今天就让我们来一探究竟吧！

问

什么是地中海贫血？

回答

地中海贫血又称地贫，是一种由调控珠蛋白合成的基因突变或缺失引起的慢性溶血性贫血，使红细胞寿命缩短，为常染色体隐性遗传病。地贫常见类型有α地贫和β地贫，多见于地中海沿岸地区，在我国南方地区如广东、广西、四川等地十分常见。这是2017年文献报道的我国两种不同类型地贫分布概率图。

中国α地中海贫血主要分布图

中国β地中海贫血主要分布图

问

地中海贫血的症状有哪些？严重吗？

回答

α地贫分为静止型、轻型、血红蛋白H病、Hb Bart胎儿积水综合征（重型）。β地贫分为轻型、中间型、重型。

隐匿型及轻型可能没有明显的临床表现。

中型及血红蛋白H病常有轻至中度贫血，可伴有肝脾肿大等，出生后需要输血、脾切除的机会增加。

重型α地贫胎儿常在宫内出现严重贫血症状，如全身水肿、胸腔积液、大胎盘、胎儿缺氧等，常于胎死腹中28～34周或产后不久在宫内死亡。

重型β地贫患儿一般在出生后出现症状，典型临床表现为重度贫血、面色苍白、骨骼改变、特殊面容、肝脾肿大，需长期依赖输血维持生命。长期输血造成的铁沉积可导致全身各器官受损，最终导致心力衰竭死亡。

问

如何检测地中海贫血？我应该什么时候检测？检测时需要禁食吗？

回答

根据国内最新专家共识，建议孕前或孕早期进行地贫筛查，如果夫妻双方或一方来自地贫高发地区，建议孕前甚至婚前进行检查。

地中海贫血筛查有助于识别高危人群，但地中海贫血的诊断和分型主要依赖于基因型检测。

地贫筛查项目包括血红蛋白电泳和血常规检查，如果地贫筛查结果异常，还需要进一步进行地贫基因检测。

地贫筛查和地贫基因检测都不需要空腹，上班时间来医院抽血就可以。

问

如果夫妻双方都患有地中海贫血，还能生出健康的宝宝吗？

回答

如果夫妻双方都是同一种地贫基因的携带者，那么按照遗传规律，每次怀孕都有1/4的几率生下重型地贫患儿，1/2的几率生下与父母同型携带者的孩子，1/4的几率生下正常的宝宝。

如果计划生育的夫妇发现双方都是地中海贫血症携带者，可以寻求优生咨询，评估自己的风险，并寻求优生建议。

如果在孕早期发现夫妻双方为同一种地贫基因型携带者，可以进行产前诊断，明确胎儿的基因型；如果在孕前发现夫妻双方为同一种地贫基因型携带者，可以考虑进行植入前遗传学诊断，也就是第三代试管婴儿。

摘要：虽然目前地中海贫血尚无治愈方法，但我们可以通过医学手段发现并避免对后代造成风险，实现优生优育的目的，避免家庭不幸。

指导专家

马琳

中山市第七医院生殖医学中心主任

博士生导师、主任医师

-瑞典皇家卡罗琳斯卡医学院生殖内分泌学博士

-华西医科大学妇产科学博士

-哈佛医学院博士后研究员

-瑞典和中国的临床医生

– 中山大学“百人计划”引进人才

-广东省海外高层次人才

– 深圳市海外高层次人才“孔雀计划”B类人才

– 2018年度及2019年度深圳市产业发展创新人才奖

– 广东人才B卡获得者

-美国生殖医学学会（ASRM）会员

-欧洲人类生殖与胚胎学学会（ESHRE）会员

-瑞典妇产科协会会员

-《中华实用妇科与产科杂志》编委

-广东省医学会生殖医学分会委员

-广东省中医药学会生殖医学专业委员会委员

-广东省泌尿生殖医学会不孕不育分会委员

-深圳市医学会第三届性医学专业委员会委员

-广东省医学会生殖免疫与优生学分会委员

-广东省精准医学应用学会遗传病分会委员

-深圳市医师协会专业委员会委员

主持和承担多项国家自然科学基金和省部级科研项目，获得中华医学三等奖、省科技进步一等奖等多项奖励，在SCI和国内核心期刊发表论文30余篇，出版专业专著2部。

从事妇产科临床、科研和教学工作30余年，擅长输卵管性不孕、子宫内膜异位症、排卵障碍、多囊卵巢综合征、免疫性不孕、复发性流产、生殖道感染等疾病，掌握人类辅助生殖技术：人工授精技术、体外受精-胚胎移植技术（试管婴儿）。

门诊信息：每周二、三、日上午

欢迎来到中山七院生殖中心门诊咨询，咨询电话：-